机译:Carolio病,双侧弥漫性囊性肾发育不良,位置反转,轴后多指和耳前瘘管:由纯合NPHP3突变引起的睫状病变
机译:Carolio病,双侧弥漫性囊性肾发育不良,位置反转,轴后多指和耳前瘘管:由纯合NPHP3突变引起的睫状体病
机译:留尼汪岛的两个兄弟姐妹中的肾囊性不典型增生,胆管稀少,位姿倒置,股骨弓屈:
机译:阿米什人新生儿的致死性囊性肾脏疾病与NPHP3的纯合性无义突变相关。
机译:双侧胆囊性肾发育不良患者DACH1和BMP4的双纯合错义突变
机译:situs virersus totalis,肾和胰腺发育不良,以及囊肿作为常染色体隐性新的实体?